典型文献
染色体4q21.22-q22.1缺失综合征一例
文献摘要：
男，11个月9天，因"外院诊断脑瘫，康复治疗半年效果差"就诊。患儿5
+个月时被诊断为脑瘫，接受康复治疗半年，乳牙未萌出，体格及智力发育滞后，不能独坐、站立，肌张力低下，无抽搐、发热、呕吐、气促、发绀等。患儿系G
1P
1，足月顺产，无窒息史，出生体重3.2 kg，母乳喂养，生后哭声可，少动，四肢松软，喂养困难。患儿父母系非近亲结婚，否认孕期特殊疾病史。患儿入院查体：体重10 kg，身长70 cm，发育营养可，反应可，头前后径长，前额及枕部突出，头围约39 cm，前囟大、平软，约3.0 cm × 3.0 cm，眼距宽，眼裂小，颈软无力，俯卧位抬头无力，肺心腹(-)，双侧腹股沟扪及睾丸，四肢肌张力低，指尖皮肤黄染，双足母趾宽大(图1)。头颅磁共振成像示双侧侧脑室稍增宽，余未见异常。全基因组染色体微阵列分析结果为arr[hg19] 4q21.22-q22.1(82 716 311_89 218 185)×1，染色体4q21.22-q22.1区存在约6.5 Mb的致病性缺失(图2)。本研究经医院伦理委员会批准，并征得了患儿父母的知情同意。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李莉;朱丹丹;张凤
作者机构：
泸州市妇幼保健院（泸州市第二人民医院），泸州 646000;绵阳市第三人民医院（四川省精神卫生中心），绵阳 621054
文献出处：
引用格式：
[1]李莉;朱丹丹;张凤-.染色体4q21.22-q22.1缺失综合征一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):667-668
A类：
4q21,1P
B类：
q22,一例,外院,脑瘫,康复治疗,5
,乳牙,萌出,智力发育,独坐,站立,肌张力低下,抽搐,气促,G
,足月顺产,窒息史,出生体重,母乳喂养,哭声,四肢,松软,喂养困难,患儿父母,母系,近亲结婚,否认,孕期,疾病史,查体,身长,头前,前后径,前额,头围,眼裂,无力,俯卧位,抬头,心腹,侧腹,腹股沟,睾丸,指尖,双足,宽大,头颅磁共振成像,侧脑室,增宽,未见异常,全基因组,染色体微阵列分析,arr,hg19,Mb,致病性,医院伦理委员会,征得,知情同意
AB值：
0.49599
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
