典型文献
一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及
ZBTB18基因变异分析
文献摘要：
目的:对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及
ZBTB18基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿，分析其临床表现、实验室检查及
ZBTB18基因变异。
结果:患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作；脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放，睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放；头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示
ZBTB18基因(OMIM: 608433)存在杂合变异c.1282_1283del(p.Phe428LeufsTer72)，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1282_1283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1_Moderate+PM2_Supporting)。对目前报道的28例
ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析，运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在
ZBTB18基因移码/无义变异，错义变异两组患者中差异具有统计学意义(
P≤0.05)。
结论:ZBTB18基因c.1282_1283del变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。
文献关键词：
癫痫;全面性发育落后;ZBTB18基因
;外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
张佳;李杨;罗欢;沈亚君;袁梦;杨作臻;甘靖
作者机构：
四川大学华西第二医院儿科 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都 610041;发育与妇儿疾病四川省重点实验室，成都 610041;赛福解码（北京）基因科技有限公司，北京 100089
文献出处：
引用格式：
[1]张佳;李杨;罗欢;沈亚君;袁梦;杨作臻;甘靖-.一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及
ZBTB18基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):293-296
A类：
ZBTB18,全面性发育落后,1283del,Phe428LeufsTer72,PS2+PVS1,Moderate+PM2
B类：
一例,常染色体显性,性智,智力障碍,基因变异,变异分析,致病原因,四川大学,华西,实验室检查,身材矮小,癫痫发作,脑电图,图示,睡眠期,中央区,波多,多次发,侧后,偶见,头颅,全外显子测序,OMIM,杂合变异,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,致病性变异,Supporting,临床表型,基因型,运动发育迟缓,语言发育,移码,无义变异,错义变异,基因检测
AB值：
0.229333
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