典型文献
葡萄糖脑苷脂酶基因复合杂合突变致戈谢病Ⅱ型1例
文献摘要：
目的 分析临床罕见病戈谢病的临床特征及基因特点.方法 回顾性分析我院收治的1例10月龄贫血患儿的临床相关资料及全外显子基因检测结果.结果 患儿女孩,贫血、肝脾肿大、喉软骨软化及生长发育落后;检测到患儿葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因存在2个杂合突变:c.588+1G＞A(splicing),c.1448T＞C(p.L483P),分别来源于先证者父母.结论 戈谢病Ⅱ型是一种在婴儿期发病的急性神经型戈谢病,为戈谢病的罕见类型,通常表现为贫血、肝脾肿大、发育倒退和生长发育停滞,伴急性神经系统损害,其临床特征及基因分析对其明确诊断具有重要意义.
文献关键词：
戈谢病;GBA基因;遗传代谢病;肝脾肿大;儿童
中图分类号：
作者姓名：
王梦茹;李建琴
作者机构：
215000江苏苏州,苏州大学附属儿童医院血液科
文献出处：
引用格式：
[1]王梦茹;李建琴-.葡萄糖脑苷脂酶基因复合杂合突变致戈谢病Ⅱ型1例)[J].中国中西医结合儿科学,2022(04):277-279
A类：
喉软骨软化,588+1G,1448T,L483P
B类：
脑苷脂,酶基因,复合杂合突变,戈谢病,罕见病,因特,我院,月龄,贫血,临床相,外显子,基因检测,儿女,女孩,肝脾肿大,生长发育落后,GBA,splicing,先证者,婴儿期,发育倒退,停滞,神经系统损害,基因分析,遗传代谢病
AB值：
0.253272
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