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遗传性痉挛性截瘫58型1例
文献摘要：
遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。
文献关键词：
痉挛性截瘫，遗传性;小脑共济失调;磁共振成像;KIF1C基因
中图分类号：
作者姓名：
于晓琳;赵玉英;赵新静;周国钰;单培彦;麻琳
作者机构：
山东大学齐鲁医院神经内科，济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]于晓琳;赵玉英;赵新静;周国钰;单培彦;麻琳-.遗传性痉挛性截瘫58型1例)[J].中华神经科杂志,2022(04):353-358
A类：
KIF1C,426delTG,V142Gfs
B类：
遗传性痉挛性截瘫,基因突变,罕见遗传病,我院,临床医师,震颤,小脑性共济失调,主要临床表现,颅脑磁共振成像,锥体束,受累,全外显子测序,未曾,纯合突变,致病性变异,小脑共济失调
AB值：
0.231914
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