典型文献
脊髓小脑性共济失调11型1例
文献摘要：
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。
文献关键词：
脊髓小脑性共济失调11;tau微管蛋白激酶2;突变;小脑性共济失调
中图分类号：
作者姓名：
曾敏;张亚茹;陈科良;崔梅;郁金泰
作者机构：
复旦大学附属华山医院神经内科，上海 200040
文献出处：
引用格式：
[1]曾敏;张亚茹;陈科良;崔梅;郁金泰-.脊髓小脑性共济失调11型1例)[J].中华神经科杂志,2022(02):156-159
A类：
SCA11,TTBK2,1284dupA
B类：
脊髓小脑性共济失调,遗传异质性,常染色体显性遗传,遗传性疾病,致病基因,基因检测,移码突变,习文,家系,病例报道,本例,变异位点,人类基因,基因突变,变数,罕见变异,tau,微管蛋白,蛋白激酶
AB值：
0.248213
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