典型文献
186例Kindler综合征临床和基因突变分析
文献摘要：
目的 总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据.方法 汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等.结果 共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现.KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等.其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高.尿道狭窄(x2=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(x2=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性.151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C＞T.27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7％.鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性.结论 KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C＞T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位.
文献关键词：
Kindler综合征;下唇肿物;鳞状细胞癌;隐性遗传性疾病;伴大疱的先天性皮肤异色症
中图分类号：
作者姓名：
闪莹;左亚刚
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院皮肤科 疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心,北京100730;河北北方学院研究生院,河北张家口 075000
文献出处：
引用格式：
[1]闪莹;左亚刚-.186例Kindler综合征临床和基因突变分析)[J].中国医学科学院学报,2022(02):227-235
A类：
Kindler,676C,下唇肿物,伴大疱的先天性皮肤异色症
B类：
突变分析,KS,汇总分析,北京协和医院,FERMT1,新突变,基因类型,临床特点,发肿,肿瘤发生,共收,平均年龄,基因突变位点,主要临床表现,童年,水疱,光敏感,角化,假性,吞咽困难,尿道狭窄,显著相关性,发生概率,x2,肛门狭窄,别具,鳞状细胞癌,国别,无相,大疱性表皮松解症,曝光,口唇,发病部位,隐性遗传性疾病
AB值：
0.230356
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
