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Alport综合征的临床表现及诊疗进展
文献摘要：
Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎.其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成熟基底膜的主要成分Ⅳ型胶原α3、α4或α5链的产生、沉积或功能的异常,主要为基底膜的Ⅳ型胶原α3、α4或α5链(COL4A3、COL4A4或COL4A5)基因变异所致.该病既可伴X性染色体遗传,也可伴常染色体遗传.X性染色体遗传为X连锁显性遗传(XL-AS),而常染色体遗传又分为显性遗传(AD-AS)和隐性遗传(AR-AS).近年来随着检验检查技术的发展,儿童AS由既往所认为的罕见病逐渐变为常见疾病.但随着基因诊断方法的发展,如何及时诊断AS、明确基因突变类型,提出有效治疗方案一直是人们着重研究的问题.本文通过分析Alport综合征的诊断与治疗,以期人们提高对Alport综合征的再认识.
文献关键词：
遗传性肾病;Alport综合征;临床表现;遗传方式;诊疗
中图分类号：
作者姓名：
赵颖玲;于力
作者机构：
广州市第一人民医院儿科,广东 广州 510180
文献出处：
引用格式：
[1]赵颖玲;于力-.Alport综合征的临床表现及诊疗进展)[J].罕少疾病杂志,2022(04):1-4,34
A类：
B类：
Alport,诊疗进展,AS,遗传异质性,肾脏疾病,血尿,听力,眼部病变,肾功能衰竭,临床特点,家族性,出血性,肾炎,病理改变,肾小球,耳蜗,角膜,晶状体,视网膜,基底膜,COL4A3,COL4A4,COL4A5,基因变异,性染色体,常染色体遗传,传为,连锁,显性遗传,XL,AD,隐性遗传,检查技术,罕见病,常见疾病,基因诊断,基因突变类型,诊断与治疗,再认识,遗传性肾病,遗传方式
AB值：
0.420839
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