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ADA2基因变异致腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展
文献摘要：
腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病.DADA2的临床表型主要包括血管炎及血管病变、低丙种球蛋白血症、淋巴细胞减少、纯红细胞再生障碍性贫血等.DADA2主要通过基因检测确诊,抗肿瘤坏死因子药物及造血干细胞移植是该疾病的主要治疗方案,其发病机制目前尚未完全阐明.本文将重点阐述腺苷脱氨酶2缺乏症的发病机制、诊断及治疗的研究进展.
文献关键词：
ADA2基因;腺苷脱氨酶2缺乏症;自身炎症性疾病;血管炎
中图分类号：
作者姓名：
楼碧莹;闫露露;李海波
作者机构：
宁波大学医学院,浙江宁波 315000;宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治中心,浙江宁波 315000
文献出处：
引用格式：
[1]楼碧莹;闫露露;李海波-.ADA2基因变异致腺苷脱氨酶2缺乏症的研究进展)[J].中国现代医生,2022(35):136-139
A类：
B类：
基因变异,腺苷脱氨酶,缺乏症,deficiency,adenosine,deaminase,DADA2,新近,自身炎症性疾病,双等,等位基因,基因功能,单基因,常染色体隐性遗传,遗传疾病,临床表型,血管炎,血管病变,低丙种球蛋白血症,淋巴细胞减少,纯红细胞再生障碍性贫血,基因检测,抗肿瘤坏死因子,造血干细胞移植,诊断及治疗
AB值：
0.271985
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