典型文献
环状X染色体镶嵌型特纳综合征1例分析及文献复习
文献摘要：
特纳综合征(TS )是一种罕见的女性染色体疾病,其全球发病率约为1/2000 ,主要机制与一条X染色体完全或部分丢失有关[1 ].TS的主要临床表现包括身材矮小、青春期延迟、卵巢发育不全、心血管异常和自身免疫性疾病等.染色体核型分析是目前诊断 TS的主要方法之一.TS女性患者最常见的核型为45 , X ,占40％ ～50％,其余多为镶嵌型[2 ].目前,与环状X染色体镶嵌型 TS相关的文献仍较少.因此,本文将对本院近期发现的1例环状X染色体镶嵌型TS患者进行案例报道,并进行相关文献综述,旨在进一步提高广大医生对该病的认识.
文献关键词：
特纳综合征;环状X染色体;镶嵌型;染色体核型
中图分类号：
作者姓名：
韩利民;高燕;高诗韵;胡蕖
作者机构：
重庆市长寿区人民医院内分泌科,重庆401220
文献出处：
引用格式：
[1]韩利民;高燕;高诗韵;胡蕖-.环状X染色体镶嵌型特纳综合征1例分析及文献复习)[J].检验医学与临床,2022(14):2011-2013
A类：
B类：
镶嵌型,特纳综合征,文献复习,TS,性染色体,染色体疾病,主要临床表现,身材矮小,青春期,卵巢发育,发育不全,心血管异常,自身免疫性疾病,染色体核型分析,主要方法,女性患者,余多,本院,案例报道,文献综述,大医
AB值：
0.274289
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