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COL1A2基因剪接突变所致成骨不全1例分析
文献摘要：
成骨不全症( Osteogenesis imperfecta,OI)或称为脆骨病,是常见的单基因突变所致的遗传性骨病,遗传方式呈常染色体显性遗传( Autosomal dominant,AD)和常染色体隐性遗传( Autosomal recessive,AR) ,以AD多见,但也有不少散发病例的报道.临床上以骨量低下、骨骼脆性增加而反复发生骨折、骨骼畸形为主要特征,可伴有蓝巩膜、牙本质发育不良、听力障碍、皮肤及韧带松弛等骨骼外表现.
文献关键词：
COL1A2基因;剪接突变;成骨不全症
中图分类号：
作者姓名：
王天平;胡曼云;张喜
作者机构：
贵州省贵阳市第四人民医院内分泌科 550005
文献出处：
引用格式：
[1]王天平;胡曼云;张喜-.COL1A2基因剪接突变所致成骨不全1例分析)[J].医学理论与实践,2022(13):2269-2271
A类：
Osteogenesis,Autosomal
B类：
COL1A2,剪接突变,成骨不全症,imperfecta,OI,脆骨病,单基因突变,遗传性骨病,遗传方式,常染色体显性遗传,dominant,AD,常染色体隐性遗传,recessive,骨量,脆性,骨骼畸形,巩膜,牙本质发育不良,听力障碍,韧带,松弛,外表
AB值：
0.348665
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