典型文献
脂肪酸氧化代谢病的治疗和管理
文献摘要:
脂肪酸氧化代谢病(FAOD)是脂肪酸氧化代谢过程中十余种疾病的总称,均属于常染色体隐性遗传病,是较为罕见的遗传代谢病,从新生儿至成人均可发病,临床表现无特异性,主要表现为低血糖、心肌病、肝损害、神经系统损伤等.随着新生儿遗传代谢病筛查的开展,使得此类疾病能够快速诊断,但只有早期预防和治疗、严格进行患者健康管理才能改善预后,避免猝死的发生.
文献关键词:
脂肪酸氧化代谢病;遗传代谢病;应激
中图分类号:
作者姓名:
王舒婷;冷俊宏
作者机构:
天津市妇女儿童保健中心 300000
文献出处:
引用格式:
[1]王舒婷;冷俊宏-.脂肪酸氧化代谢病的治疗和管理)[J].医学理论与实践,2022(11):1827-1830
A类:
B类:
脂肪酸氧化代谢病,治疗和管理,FAOD,代谢过程,十余种,总称,常染色体隐性遗传病,低血糖,心肌病,肝损害,神经系统损伤,新生儿遗传代谢病,遗传代谢病筛查,快速诊断,早期预防,预防和治疗,猝死
AB值:
0.205324
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