典型文献
1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断分析
文献摘要：
目的 探讨中国辽宁朝阳地区1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点.方法 利用串联质谱技术检测27147名新生儿干血斑滤纸片中酰基肉碱水平,然后通过尿有机酸检测、及短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因检测对筛查出的1例疑似SCADD患儿进行确诊.结果 确诊1例SCADD患儿.出生后因黄疸和严重病毒性感染接受治疗.串联质谱检测显示丁酰肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值增高,提示异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可能.尿有机酸谱显示乙基丙二酸(EMA)增高(37.14(0.00-7.45)),排除异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症.基因检测可见患儿ACADS基因两个罕见突变c.164C>T/c.431C>T,其中164C>T为确知的致病变异.c.431C>T暂定级为意义未明,后通过父母基因验证可知两个变异构成复合杂合,根据ACMG PM3证据将其升级为疑似致病变异.据此患儿确诊为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.对患儿行药物及食物辅助,母亲进行爱乐维或金施尔康补充.3个月后复诊,患儿出现明显改善.结论 通过血串联质谱筛查配合尿有机酸检测和基因测定可以对SCADD精确诊断.案例中SCADD患者携带的意义未明突变获得PM3证据升级为疑似致病突变具有一定的临床参考意义.
文献关键词：
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;基因检测;意义未明突变
中图分类号：
作者姓名：
于春宇;姜盼盼;孙智勇;杨江涛;辜清泉;吴莉萍;毛久忠
作者机构：
朝阳市妇幼保健计划生育服务中心 ,北京 122000;深圳爱湾医学检验实验室 ,广东深圳 518000;深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心 ,广东深圳 518000
文献出处：
引用格式：
[1]于春宇;姜盼盼;孙智勇;杨江涛;辜清泉;吴莉萍;毛久忠-.1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断分析)[J].罕少疾病杂志,2022(12):1-3
A类：
164C,431C,金施尔
B类：
基辅,辅酶,缺乏症,诊断分析,辽宁朝阳,朝阳地区,SCADD,基因突变,串联质谱技术,新生儿,干血斑,滤纸片,酰基肉碱,碱水,有机酸,ACADS,基因检测,查出,出生后,黄疸,重病,病毒性感染,串联质谱检测,C4,C2,C3,乙基,丙二酸,脑病,EMA,罕见突变,确知,致病变异,暂定,定级,复合杂合,ACMG,PM3,爱乐维,复诊,基因测定,精确诊断,意义未明突变,致病突变
AB值：
0.307467
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