典型文献
Alport综合征的诊断和治疗进展
文献摘要：
Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3～5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD).AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识.
文献关键词：
Alport综合征;Ⅳ型胶原蛋白;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
袁昶;黄文彦
作者机构：
上海市儿童医院(上海交通大学附属儿童医院)肾脏风湿免疫科 上海 200062
文献出处：
引用格式：
[1]袁昶;黄文彦-.Alport综合征的诊断和治疗进展)[J].罕少疾病杂志,2022(01):1-3,9
A类：
B类：
Alport,诊断和治疗,治疗进展,AS,遗传性,肾炎,肾脏疾病,基因突变,遗传方式,连锁,常染色体隐性,常染色体显性遗传,血尿,蛋白尿,感音神经性耳聋,眼部,进展性,肾脏损伤,终末期肾病,ESRD,儿童期,诊断及治疗,胶原蛋白
AB值：
0.345043
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