典型文献
CFH基因突变致不典型溶血尿毒综合征一例
文献摘要：
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome, HUS)是儿科肾脏科的危重症之一,临床特点为微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤,可引起肾功能异常并严重影响患儿预后[1].HUS可分为典型(腹泻相关性) HUS和非典型(非腹泻相关性) HUS (atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS),aHUS占HUS病例的5％～10％ [2],总体预后较差,25％的患者在急性期死亡,50％以上患者进展至ESRD [3].已知aHUS与补体结构和功能异常有关,多种补体相关基因,如CFH基因、CFI基因、MCP基因突变均可以导致aHUS,其中以CFH基因突变最为常见.为分析CFH基因突变导致aHUS的特点及预后,本文回顾性分析1例CFH基因突变导致aHUS的病例,并结合病例进行文献复习,以加强对该病的认识,为广大儿科医务工作者提供参考借鉴.
文献关键词：
儿童;不典型溶血尿毒综合征;CFH基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
郭建群;董蓓君;谢文辉;马颐姣;高晓洁
作者机构：
深圳市儿童医院肾脏内科,广东 深圳 518038
文献出处：
引用格式：
[1]郭建群;董蓓君;谢文辉;马颐姣;高晓洁-.CFH基因突变致不典型溶血尿毒综合征一例)[J].海南医学,2022(22):2966-2968
A类：
不典型溶血尿毒综合征
B类：
CFH,基因突变,一例,hemolytic,uremic,syndrome,儿科,肾脏科,危重症,临床特点,微血管病,溶血性贫血,血小板减少,急性肾损伤,肾功能异常,非典型,atypical,aHUS,急性期,ESRD,补体,结构和功能,CFI,MCP,合病,文献复习,大儿,医务工作者
AB值：
0.245082
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