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基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的临床应用
文献摘要：
目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在产前诊断中的应用价值.方法 选取392例具有产前诊断指征且行经腹羊膜腔穿刺术的孕妇,均行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq.比较两种方法检测结果.结果 392例孕妇中,染色体核型分析结果:羊水培养失败3例,共成功检测389例(389/392,99.2％),检出染色体变异9例,染色体数目及结构异常43例,阳性率为11.1％.其中21-三体15例,18-三体5例,13-三体1例,9号三体1例,克氏综合征5例,超雌综合征4例,超雄综合征2例,嵌合体8例,染色体微缺失2例.CNV-seq结果:1例亲缘关系不符,4例母血污染,成功检测387例(387/392,98.7％),检出染色体异常58例,阳性率为15.0％.其中致病性异常55例,可能致病性异常3例.致病性异常中非整倍体33例,嵌合体8例,微缺失12例,微重复2例;可能致病性异常中微缺失2例,微重复1例.结论 染色体核型分析和CNV-seq技术在产前诊断中各有优缺点,将其结合可以有效提高羊水细胞染色体异常检出率,能够更科学、合理地指导妊娠,避免先天性缺陷儿的出生.
文献关键词：
基因组拷贝数变异测序;染色体核型分析;产前诊断;染色体微缺失/微重复
中图分类号：
作者姓名：
刘骐源;孙迪;周慧
作者机构：
牡丹江市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断科,黑龙江 牡丹江157000;牡丹江市妇幼保健院 超声科,黑龙江牡丹江157000
文献出处：
引用格式：
[1]刘骐源;孙迪;周慧-.基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的临床应用)[J].实用妇科内分泌电子杂志,2022(06):92-96
A类：
B类：
基因组拷贝数变异测序,CNV,seq,产前诊断指征,经腹,羊膜腔穿刺术,孕妇,羊水细胞染色体核型,染色体核型分析,水培,染色体变异,染色体数目,结构异常,三体,克氏综合征,嵌合体,染色体微缺失,亲缘关系,母血,血污,染色体异常,致病性,非整倍体,微重复,先天性
AB值：
0.196137
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