目的 回顾性分析胎儿颈后透明层(NT)厚度在其分布的第95百分位数(P95)至2.9 mm之间病例的产前遗传学检测结果,探讨是否可将NT厚度在其分布的P95作为产前遗传学检测的切割值.方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在北京协和医院就诊、妊娠11～13+6周行超声检查提示胎儿NT厚度介于其分布的P95至2.9 mm之间的115例孕妇的临床资料,根据超声检查是否合并其它异常,将纳入患者分为孤立性NT增厚组(99例)和非孤立性NT增厚组(16例).所有患者均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)检测,记录并分析两组患者的一般资料及产前遗传学诊断结果.结果 115例患者平均年龄为(32.3±3.9)岁.99例孤立性NT增厚患者中,有3例(3.03％)通过染色体核型分析和CMA检测均检出异常,其中2例21三体,孕妇选择终止妊娠;1例47,XXX,对孕妇及其家属进行相应遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠.16例非孤立性NT增厚患者中,有3例通过核型分析和CMA检测均检出异常,均为18三体,占18.75％(3/16);有1例仅通过CMA检测检出致病性拷贝数变异(pCNV),pCNV检出率占6.25％(1/16).这4例胎儿均行引产.结论 当胎儿NT增厚在其分布的P95至2.9 mm之间时,胎儿染色体异常风险增加,建议将其作为NT增厚的切割值,对孕妇进行产前遗传学检测;尤其是当NT增厚为非孤立性表现时,胎儿染色体非整倍体及pCNV风险均升高,产前遗传学检测的方案应包含CMA检测.

染色体微阵列分析;染色体非整倍体;致病性拷贝数变异;颈后透明层

李萌萌;郝娜;周京;周希亚;蒋宇林;戚庆炜

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京 100730

生殖医学杂志

[1]李萌萌;郝娜;周京;周希亚;蒋宇林;戚庆炜-.115例胎儿NT厚度在其分布的95百分位数至2.9mm之间病例产前遗传学检测结果分析)[J].生殖医学杂志,2022(05):580-585

NT,百分位数,9mm,产前,遗传学检测,颈后透明层,P95,北京协和医院,13+6,超声检查,孕妇,孤立性,增厚,染色体核型分析,染色体微阵列分析,CMA,遗传学诊断,诊断结果,平均年龄,三体,终止妊娠,XXX,其家,家属,遗传咨询,致病性拷贝数变异,pCNV,引产,胎儿染色体异常,染色体非整倍体

0.197814