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染色体多态性：PGT-A新指征？
文献摘要：
目的:探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法:回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。 结果:PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（ P=0.010）。 结论:夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
文献关键词：
妊娠结局;染色体多态性变异;胚胎植入前非整倍体检测;胚胎非整倍体;流产组织拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
鲍晓;史昊;孙莹璞
作者机构：
郑州大学第一附属医院生殖医学中心，河南省生殖与遗传重点实验室，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]鲍晓;史昊;孙莹璞-.染色体多态性：PGT-A新指征？)[J].中华生殖与避孕杂志,2022(11):1107-1113
A类：
染色体多态性变异,流产组织拷贝数变异
B类：
PGT,指征,胚胎植入前非整倍体检测,preimplantation,genetic,testing,aneuploidies,回顾性队列研究,郑州大学,生殖医学,医学中心,解冻移植,体外受精,vitro,fertilization,embryo,transfer,IVF,ET,新鲜移植,助孕,夫妇,染色体核型,女方,男方,实验室结果,妊娠结局,活检,胚胎染色体,染色体非整倍体,临床妊娠率,早期流产率,活产率,新鲜胚胎移植,流产患者,copy,number,variation,CNV,异常率,胚胎非整倍体,染色体异常,确证,证据支持
AB值：
0.183982
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