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胎儿颈项透明层增厚的产前遗传学诊断及妊娠结局
文献摘要：
目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系.方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0 mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测.根据是否合并其它超声异常,分为单纯组70例(77.8％,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2％,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局.结果:85例产前诊断的胎儿中,染色体异常18例(21.2％).单纯组检出10例染色体异常,健康新生儿活产56例;合并其它超声异常组检出12例染色体异常,健康新生儿活产4例.单纯组比合并其它超声异常组的染色体异常率低(14.3％vs 60％,P<0.05).经排除染色体异常,单纯组比合并其它超声异常组的健康新生儿活产率高(80％vs 20％,P<0.05).结论:NT增厚合并其它超声异常胎儿的染色体异常率比单纯组明显升高,而健康新生儿活产率明显下降.
文献关键词：
颈项透明层增厚;染色体异常;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
曾婷;唐海燕;李艳颜;张家怡;甘万霞;贾亦真;林胜谋
作者机构：
香港大学深圳医院,深圳 518053
文献出处：
引用格式：
[1]曾婷;唐海燕;李艳颜;张家怡;甘万霞;贾亦真;林胜谋-.胎儿颈项透明层增厚的产前遗传学诊断及妊娠结局)[J].现代妇产科进展,2022(03):186-190
A类：
B类：
胎儿颈项透明层增厚,遗传学诊断,妊娠结局,妊娠早期,NT,香港大学,产前诊断中心,单胎,拷贝数变异,CNV,终止妊娠,超声异常,染色体异常,异常率,新生儿,活产率,异常胎儿
AB值：
0.16677
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