典型文献
24例X等臂染色体核型调查及临床分析
文献摘要：
目的 收集并分析X等臂染色体患者的临床资料,探讨该类核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 收集2016年1月—2019年12月间因不孕就诊于山东大学附属生殖医院染色体核型分析报告为X等臂染色体核型患者,共24例,分析X等臂染色体与其临床表现的关系.结果 X染色体等长臂9例,核型为46,X,i(X)(q10),嵌合体10例,核型为45,X/46,X,i(X)(q10),X染色体等短臂5例,核型为46,X,i(X)(p10).患者雌二醇(E2)含量相对较低,而卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)浓度相对升高.抗缪勒管激素(AMH)和血清抑制素B(INH B)的含量较低.结论 X等臂染色体有三种表现形式,临床表现和激素水平均不相同,但均有性腺发育不良表现,而等长臂和嵌合体患者表现身材矮小,等短臂患者身高接近正常水平.
文献关键词：
X等臂染色体;染色体核型分析;遗传学;激素水平
中图分类号：
作者姓名：
邱松;高选;陈虹;刘敏;王鑫
作者机构：
250001 济南,山东大学附属生殖医院医学检验科
文献出处：
引用格式：
[1]邱松;高选;陈虹;刘敏;王鑫-.24例X等臂染色体核型调查及临床分析)[J].中国生育健康杂志,2022(03):281-284
A类：
B类：
临床分析,遗传学特征,临床特点,不孕,山东大学,染色体核型分析,分析报告,等长,长臂,q10,嵌合体,短臂,p10,雌二醇,E2,卵泡刺激素,FSH,黄体生成素,LH,抗缪勒管激素,AMH,INH,激素水平,有性,性腺发育不良,现身,身材矮小
AB值：
0.318839
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