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无精子症因子微缺失拓展检测方法在2例性染色体拷贝数异常患者中的应用价值
文献摘要：
目的:探讨Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法:本研究分别运用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者（患者1）和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童（患者2）进行检测。结果:针对15个序列标签位点（sequence tagged site，STS）对这2例患者进行检测，结果未提示Y染色体AZF微缺失；针对27个STS遗传标记进行拓展检测，结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍（Xqp），X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为2∶1（GATA31E08和DXS6809），TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2，该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2，C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1，X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为1∶1（GATA31E08和DXS6795），该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常；染色体核型分析显示患者1染色体核型为47，XY，i（X）（q10）；患者2染色体核型为48，XXYY，与AZF微缺失拓展检测结果相印证。结论:与传统AZF检测方法相比，本拓展检测方法不仅可以满足AZF检测需要，还可以提示性染色体拷贝数异常，较染色体核型分析技术，具有操作简捷的特点，可减低临床检验成本及工作量。
文献关键词：
Y染色体微缺失;男性不育;毛细管电泳;性染色体异常
中图分类号：
作者姓名：
冯战启;郭梁洁;苏俊祥;景治安;李永乐;刘红彦;王红丹
作者机构：
郑州市第一人民医院泌尿外科，郑州 450004;郑州大学人民医院河南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003;国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室 河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室，河南省生殖健康科学技术研究院，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]冯战启;郭梁洁;苏俊祥;景治安;李永乐;刘红彦;王红丹-.无精子症因子微缺失拓展检测方法在2例性染色体拷贝数异常患者中的应用价值)[J].中华生殖与避孕杂志,2022(02):177-182
A类：
Xqp,GATA31E08,DXS6809,TAF9b,C03Yp,C01Yq,C11Xp,DXS6795,XXYY
B类：
无精子症,拷贝数,azoospermia,AZF,遗传性,性发育异常,多重聚合酶链反应,polymerase,chain,reaction,琼脂糖凝胶电泳,毛细管电泳,染色体核型分析,不育症,内分泌科,性腺发育异常,sequence,tagged,site,STS,遗传标记,体长,长臂,短臂,STR,质控,常染色体,q10,提示性,简捷,减低,临床检验,染色体微缺失,男性不育,性染色体异常
AB值：
0.202076
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