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典型文献
肯尼迪病合并重症肌无力1例报道
文献摘要:
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病,发病机制为雄激素受体( AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增 [1]。重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是由自身抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,乙酰胆碱受体(AChR)抗体(AChR-Ab)为最常见的致病性抗体,可干扰AChR聚集、影响AChR功能及神经肌肉接头信号的传递 [2]。KD与MG都属于神经肌肉罕见病,均可出现四肢无力和延髓麻痹等症状。笔者现报道河北以岭医院重症肌无力科收治的1例KD合并AChR-Ab阳性型MG的老年男性患者,总结其治疗经验,以期为临床作者提供参考。
文献关键词:
肯尼迪病;雄激素受体基因;重症肌无力;乙酰胆碱受体抗体
作者姓名:
李双;郑子扬;刘志杰;丁福艳;胡军勇
作者机构:
河北中医学院中西医结合学院,石家庄 050200;河北以岭医院重症肌无力科,石家庄 050091
引用格式:
[1]李双;郑子扬;刘志杰;丁福艳;胡军勇-.肯尼迪病合并重症肌无力1例报道)[J].中华神经医学杂志,2022(04):400-402
A类:
B类:
肯尼迪病,重症肌无力,Kennedy,disease,KD,脊髓延髓肌萎缩症,SBMA,连锁,隐性遗传,下运,运动神经元,外显子,多聚谷氨酰胺,CAG,myasthenia,gravis,MG,自身抗体,获得性,神经肌肉接头,自身免疫性疾病,AChR,Ab,致病性,罕见病,可出,四肢无力,延髓麻痹,老年男性,治疗经验,雄激素受体基因,乙酰胆碱受体抗体
AB值:
0.284094
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