典型文献
肯尼迪病的临床特点及基因检测
文献摘要：
总结并分析2例肯尼迪病(KD)患者的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗.2例患者主要临床表现为进行性肢体无力、舌肌萎缩伴震颤;实验室检查示肌酸激酶(CK)明显增高;肌电图示上下肢周围神经损害且累及感觉纤维;雄激素受体(AR)基因检测CAG重复次数均>38.KD是一类以下运动神经元病变为主的疾病,基因检测是其诊断的金标准,还需与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)、糖尿病周围神经病(DPN)、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)相鉴别.
文献关键词：
肯尼迪病;肢体无力;肌酸激酶;鉴别诊断;临床表现
中图分类号：
作者姓名：
杨梦雨;王雪贞;张浩;傅晓凤;陈金波;衣香明
作者机构：
滨州医学院附属医院神经内科,山东滨州 256603;滨州医学院,山东滨州 256603
文献出处：
引用格式：
[1]杨梦雨;王雪贞;张浩;傅晓凤;陈金波;衣香明-.肯尼迪病的临床特点及基因检测)[J].国际神经病学神经外科学杂志,2022(05):36-40
A类：
肌萎缩性侧索硬化症
B类：
肯尼迪病,临床特点,基因检测,KD,鉴别诊断,诊断及治疗,主要临床表现,肢体无力,震颤,实验室检查,肌酸激酶,肌电图,图示,上下肢,周围神经损害,雄激素受体,CAG,复次,下运,运动神经元病变,金标准,ALS,糖尿病周围神经病,DPN,慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,CIDP
AB值：
0.293636
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