典型文献
McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习
文献摘要:
目的:探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果:2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300
*半合子突变,尚未见文献报道。
结论:McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。
文献关键词:
McLeod综合征;突变;XK基因;神经棘型红细胞增多症;棘红细胞增多症
中图分类号:
作者姓名:
郑睿;吕鸿博;马俊;张同霞;赵冰;苗萌;刘艺鸣;焉传祝;赵翠萍
作者机构:
山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科,青岛 266035;山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012
文献出处:
引用格式:
[1]郑睿;吕鸿博;马俊;张同霞;赵冰;苗萌;刘艺鸣;焉传祝;赵翠萍-.McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习)[J].中华神经科杂志,2022(02):133-139
A类:
898delC,L300
,神经棘型红细胞增多症
B类:
McLeod,神经影像,基因突变,突变特征,文献复习,实验室检查,遗传学,鉴别诊断,诊断要点,山东大学,齐鲁,基因检查,临床特点,隐匿,起病,进行性加重,不自,舞蹈样动作,头面部,吞咽困难,咬舌,轻度认知障碍,有情,躁动,影像学检查,尾状核头,神经电生理检查,上肢,感觉神经,神经轴索,多发性,周围神经病,尺神经,外周血涂片,基因检测,XK,外显子,缺失突变,合子,舞蹈症,高肌酸激酶血症,神经肌肉疾病,中老年男性,棘红细胞增多症
AB值:
0.294143
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