典型文献
儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征
文献摘要：
目的:报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法:收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果:10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论:儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。
文献关键词：
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶;坏死性肌病;磁共振成像;儿童;病理学
中图分类号：
作者姓名：
赵亚雯;尧正雄;王怡康;郝洪军;张巍;高枫;王朝霞;袁云
作者机构：
北京大学第一医院神经内科，北京100034;北京大学第一医院神经内科 北京市神经血管病探索重点实验室，北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]赵亚雯;尧正雄;王怡康;郝洪军;张巍;高枫;王朝霞;袁云-.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征)[J].中华神经科杂志,2022(09):979-984
A类：
B类：
辅酶,还原酶,影像学特征,HMGCR,诊断策略,北京大学第一医院,神经内科,活组织检查,免疫组织化学染色,染色结果,男女比例,起病年龄,亚急性,近端,无力,皮疹,肌酸激酶,肌电图检查,肌源性,大腿肌肉,核磁共振检查,脂肪浸润,肌营养不良,基因检查,致病突变,肌肉活检,散出,肌纤维,纤维膜,补体,淋巴细胞浸润,组织相容性,复合物,内衣,结缔组织,肥大,空泡,误诊,肌炎特异性抗体,鉴别诊断,坏死性肌病,磁共振成像
AB值：
0.328248
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
