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以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例报告
文献摘要：
齿状核红核苍白球路易体萎缩症( Dentatorubral-pallidol-uysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病[1],因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,ATN-1)基因中三核苷酸( Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48次)致病[2] ,临床常以共济失调为首发症状,可合并认知障碍、癫痫发作、不自主运动、肌阵挛及精神症状[3].我们经基因检测确诊了1 例以癫痫为首发症状的患者,现报道如下.
文献关键词：
齿状核红核苍白球路易体萎缩症;癫痫;ATN1基因;肌阵挛
中图分类号：
作者姓名：
吴玉婷;卢茜;谢旭芳
作者机构：
南昌大学第一附属医院神经内科,江西 南昌330006
文献出处：
引用格式：
[1]吴玉婷;卢茜;谢旭芳-.以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例报告)[J].中风与神经疾病杂志,2022(05):444-446
A类：
齿状核红核苍白球路易体萎缩症,Dentatorubral,pallidol,uysian,DRPLA,Atrophin
B类：
首发症状,atrophy,常染色体显性遗传,传神,神经系统变性疾病,肌萎缩蛋白,Cytosine,Adenine,Guanine,CAG,重复序列,常以,共济失调,调为,认知障碍,癫痫发作,不自主运动,肌阵挛,精神症状,基因检测,ATN1
AB值：
0.250817
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