典型文献
ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症1例
文献摘要：
家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症临床罕见,发病率低.本文报告1例腺苷酸环化酶5(adenylate cyclase 5,ADCY5)基因新生突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症患者的临床资料.患者为27岁女性,婴儿期起病,病程进展缓慢.表现为突出的口周、面部肌肉颤动,书写、步态异常.查体有明显的构音障碍,共济失调.夜间症状加重,焦虑时症状加重,咖啡减缓发作.基因检测提示患者ADCY5的1号外显子上存在c.987C>G(p.I329M)的杂合突变,该变异位点既往未见报告.予氯硝西泮、肉毒毒素治疗,患者总体症状轻微改善.通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考.
文献关键词：
腺苷酸环化酶5基因;家族性;常染色体显性;运动障碍;面部肌纤维颤搐症;基因突变;临床特点
中图分类号：
作者姓名：
吴凤娟;段若楠;宋承远
作者机构：
山东大学齐鲁医院神经内科 济南 250012
文献出处：
引用格式：
[1]吴凤娟;段若楠;宋承远-.ADCY5基因突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症1例)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(02):101-104
A类：
面部肌纤维颤搐症,987C,I329M
B类：
ADCY5,基因突变,家族性,运动障碍,腺苷酸环化酶,adenylate,cyclase,新生突变,婴儿期,起病,病程进展,展缓,口周,颤动,步态异常,查体,构音障碍,共济失调,时症,咖啡,基因检测,外显子,杂合突变,变异位点,见报,氯硝西泮,肉毒毒素,病例特点,临床诊治,常染色体显性,临床特点
AB值：
0.319327
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