典型文献
一例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型患儿的
SSR4基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨1例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型(congenital disorder of glycosylation type 1y，CDG-1y)患儿的遗传学病因。方法:采用家系全外显子测序法(trio-whole exome sequencing，trio-WES)检测相关基因的变异，通过Sanger测序法对候选变异进行验证，并对其致病性进行生物信息学预测。结果:患者为男性，10岁，主要表现为智力障碍、小头畸形合并先天性外耳发育不良。trio-WES检测发现患儿携带X染色体
SSR4基因第4外显子c.302dupC(p.Y102Lfs*2)半合子移码变异，既往未见报道。Sanger测序在患儿父母中均未发现同样的变异，故属于新发变异(
de novo)(PS2)；在主要人群基因频率数据库中均未收录(PM2)。多种软件预测结果均提示其为致病变异(PP3)。UCSF chimera软件分析提示，该变异可使
SSR4蛋白空间结构严重变形，导致生物学功能的丧失(PVS1+PM1)。根据ACMG指南，判断为致病性变异(PVS1+PS2+PM1+PM2+PP3)。
结论:SSR4基因c.302dupC(p.Y102Lfs*2)可能为患儿罹患CDG-1y的原因。上述发现拓宽了
SSR4基因的变异谱以及CDG-1y的表型谱。
文献关键词：
SSR4基因
;新发变异;移码变异;先天性糖基化障碍病1y型;外耳发育不良
中图分类号：
作者姓名：
吴若豪;唐文婷;邱坤银;李晓娟;何展文
作者机构：
中山大学孙逸仙纪念医院儿科，广州 510120;中山大学肿瘤防治中心分子诊断科，广州 510060;中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科，广州 510120
文献出处：
引用格式：
[1]吴若豪;唐文婷;邱坤银;李晓娟;何展文-.一例合并外耳发育不良的先天性糖基化障碍1y型患儿的
SSR4基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):727-730
A类：
外耳发育不良,SSR4,302dupC,Y102Lfs,PVS1+PM1,PVS1+PS2+PM1+PM2+PP3
B类：
一例,先天性糖基化障碍,1y,基因变异,变异分析,congenital,disorder,glycosylation,type,CDG,遗传学病因,用家,家系,全外显子测序,trio,whole,exome,sequencing,WES,Sanger,智力障碍,小头畸形,形合,并先,合子,移码变异,见报,患儿父母,新发变异,novo,基因频率,未收,软件预测,致病变异,UCSF,chimera,生物学功能,ACMG,致病性变异,罹患,型谱
AB值：
0.276972
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