典型文献
一例无肛门闭锁的Townes-Brocks综合征患儿的
SALL1基因变异分析
文献摘要：
目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊，后以"肾衰竭"转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退，伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示
SALL1基因移码突变(c.824delT，p.L275Yfs*10)，Sanger测序验证为新发变异。
结论:患儿确诊为
SALL1基因新发变异所致的Townes-Brocks综合征，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征临床较罕见，该变异尚未见国内外报道，丰富了
SALL1基因的变异谱。
文献关键词：
Townes-Brocks综合征;肾衰竭;SALL1基因
;多囊性肾发育不良
中图分类号：
作者姓名：
魏海霞;孙良忠;李敏;陈华木;韩伟;付文君;钟静琳
作者机构：
南方医科大学南方医院儿科，广州 510515
文献出处：
引用格式：
[1]魏海霞;孙良忠;李敏;陈华木;韩伟;付文君;钟静琳-.一例无肛门闭锁的Townes-Brocks综合征患儿的
SALL1基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):401-404
A类：
Brocks,多囊性肾发育不良,824delT,L275Yfs
B类：
一例,肛门闭锁,Townes,SALL1,基因变异,变异分析,肾衰竭,起病,基因突变,家系,遗传咨询,产前诊断,其父,全外显子测序,Sanger,男孩,咖啡色,地医,转入,本院,先天性,甲状腺功能减退,拇指多指,感音神经性听力下降,基因检测,移码突变,新发变异
AB值：
0.218296
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