典型文献
一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与
KIF2A基因变异分析
文献摘要：
目的:探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3，CDCBM3)患儿的基因型与表型关系。方法:收集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，采用全外显子测序对先证者进行检测，并应用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果:先证者为1例1岁2个月男性患儿，表现为运动发育迟缓，巨脑回，严重认知障碍，语言缺失，先天性喉骨软化等多发性先天异常。全外显子测序检测到患儿
KIF2A基因发生了c.952G>A( p．Gly318Arg)杂合错义变异(GRCh37/hg19)，该变异位于驱动蛋白运动结构域中的ATP核苷酸结合区，高度保守(PM1)；在正常人群数据库频率为0(PM2)；多种计算机软件预测有害(PP3)；该变异在以往的文献中未有报道，Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异，因此患儿的变异为新发(PS2)。根据ACMG指南评估为临床可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。与已报道的CDCBM3患儿的临床表型进行比较，本例患儿的先天性喉骨软化在以往的文献中未见描述。
结论:本文研究扩展了
KIF2A基因变异谱并丰富了CDCBM3临床表型谱。
文献关键词：
KIF2A基因
;复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型;巨脑回;认知障碍;发育迟缓;先天性喉骨软化
中图分类号：
作者姓名：
程双喜;王清明;洪晓纯;陈霭信;袁海明
作者机构：
东莞市妇幼保健院 523120;东莞市生殖遗传研究所 523120
文献出处：
引用格式：
[1]程双喜;王清明;洪晓纯;陈霭信;袁海明-.一例复杂性皮质发育不良伴脑畸形患儿的临床与
KIF2A基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):312-315
A类：
CDCBM3,先天性喉骨软化,喉骨,952G,Gly318Arg,PS2+PM1+PM2+PP3
B类：
一例,发育不良,良伴,KIF2A,变异分析,cortical,dysplasia,complex,other,brain,malformations,基因型与表型,先证者,其父,全外显子测序,Sanger,运动发育迟缓,巨脑回,认知障碍,多发性,杂合,错义变异,GRCh37,hg19,异位,驱动蛋白,结构域,ATP,正常人,计算机软件,软件预测,异在,患儿父母,未检,ACMG,致病性变异,临床表型,本例,基因变异谱,型谱
AB值：
0.276606
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