典型文献
利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变
文献摘要：
高度近视是一种常见的眼科遗传性疾病,是导致患者视力丧失甚至失明的主要原因,其高患病率和高致盲率给广大患者的生活、工作、学习造成了极大的痛苦.在本研究中,我们收集到一个来自广西地区的三代高度近视家系,收集家系中17个成员的临床资料,抽取外周血,提取基因组DNA,应用外显子测序的方法分析所有外显子序列,运用Sanger测序在该家系中验证外显子测序的结果,发现NYX基因一个新的错义突变c.790A>T(p.N264Y)在该家系中与疾病表型共分离,在1000Genomes、ESP6500和ExAc等数据库及100例对照中,均排除该罕见突变.已有研究显示,NYX基因c.792C>G(p.N264K)突变与先天性静止性夜盲有关,表明NYX基因第264位氨基酸的不同变异可能导致不同的表型.我们的发现扩大了NYX基因的突变谱,为阐明其基因型-表型关系提供了有价值的信息.
文献关键词：
高度近视;家系;外显子测序;NYX基因;错义突变
中图分类号：
作者姓名：
刘书言;邓妮妮;陈金卯;田奇;彭凤兰
作者机构：
广西医科大学基础医学院,南宁 530021;玉林爱尔眼科医院,玉林 537000;广西医科大学第一附属医院眼科,南宁 530021;中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心,长沙 410008;长沙卫生职业学院基础医学部,长沙 410205
文献出处：
引用格式：
[1]刘书言;邓妮妮;陈金卯;田奇;彭凤兰-.利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变)[J].激光生物学报,2022(04):361-367
A类：
NYX,790A,N264Y,1000Genomes,ESP6500,ExAc,792C,N264K
B类：
外显子测序,高度近视,家系,错义突变,眼科,遗传性疾病,视力,失明,患病率,高致,致盲率,大患,痛苦,广西地区,收集家,子序列,Sanger,罕见突变,先天性,静止性,夜盲,突变谱,基因型
AB值：
0.22898
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