典型文献
1例杆状体肌病的诊断
文献摘要：
目的 总结杆状体肌病的诊断方法,探讨其遗传特征.方法 对1例疑似杆状体肌病的患儿临床资料作回顾性分析,总结其诊断方法.结果 患儿主要临床表现为肌无力、严重脊柱侧弯伴腭裂,临床初诊为神经肌肉型脊柱侧弯、疑似杆状体肌病,左侧肱二头肌肌肉组织活检未发现典型杆状体,基因检测发现患儿外周血NEB基因c.1321C>T(p.P441S)(导致NEB基因编码区第1321号核苷酸C突变为T)、c.18530G>A(p.P6177H)(导致NEB基因编码区第18530号核苷酸G突变为A)杂合突变,结合临床症状及基因检测明确诊断为杆状体肌病.患儿母亲外周血NEB基因c.1321C>T杂合突变,患儿父亲外周血NEB基因c.18530G>A杂合突变.患儿的NEB基因杂合突变分别遗传自父、母.结论 杆状体肌病患儿临床表现为肌无力、严重脊柱侧弯伴腭裂、左侧竖脊肌萎缩伴脂肪浸润,外周血NEB基因c.1321C>T(p.P441S)杂合突变、c.18530G>A(p.R6177H)杂合突变,突变基因遗传自父、母.
文献关键词：
杆状体肌病;NEB基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
贾海亭;律玉强;高敏;孙琳;王春华;刘毅
作者机构：
山东大学附属儿童医院骨科创伤外科,济南250022;山东大学附属儿童医院儿研所;首都医科大学附属北京儿童医院骨科
文献出处：
引用格式：
[1]贾海亭;律玉强;高敏;孙琳;王春华;刘毅-.1例杆状体肌病的诊断)[J].山东医药,2022(18):83-85
A类：
1321C,P441S,18530G,P6177H,R6177H
B类：
杆状体肌病,遗传特征,主要临床表现,肌无力,脊柱侧弯,腭裂,初诊,神经肌肉,肱二头肌,肌肉组织,活检,基因检测,患儿外周血,NEB,基因编码,编码区,杂合突变,结合临床,父亲,传自,竖脊肌,肌萎缩,脂肪浸润,突变基因,基因遗传,基因突变
AB值：
0.18369
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