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NLRC4基因变异致自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎新生儿期发病1例
文献摘要：
本文报道1例
NLRC4基因变异导致的新生儿期发病的自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎（autoinflammation with infantile enterocolitis，AIFEC）患儿。患儿男，新生儿期发病，表现为反复发热、皮疹、肝脾大和小肠结肠炎，实验室检查显示铁蛋白、C-反应蛋白等升高，并发巨噬细胞活化综合征。抗感染治疗效果差。全外显子组测序提示
NLRC4基因c.1021G>C（p.Val341Leu）新发杂合变异，诊断AIFEC。AIFEC罕见，在新生儿期即可发病，可通过全外显子组测序明确诊断，该病目前尚无有效治疗方法。
文献关键词：
小肠结肠炎;全身炎症反应综合征;钙结合蛋白质类;CARD信号接头蛋白质类;遗传变异;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
程萍;孙慧清;余增渊;李明超;李利锋
作者机构：
郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院、郑州儿童医院）新生儿科，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]程萍;孙慧清;余增渊;李明超;李利锋-.NLRC4基因变异致自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎新生儿期发病1例
)[J].中华围产医学杂志,2022(12):968-970
A类：
AIFEC,1021G,Val341Leu,钙结合蛋白质类
B类：
NLRC4,基因变异,婴幼儿,小肠结肠炎,新生儿期,autoinflammation,infantile,enterocolitis,儿男,反复发热,皮疹,肝脾大,实验室检查,铁蛋白,巨噬细胞活化综合征,抗感染治疗,全外显子组测序,杂合变异,全身炎症反应综合征,CARD,接头,头蛋白,遗传变异,婴儿
AB值：
0.228624
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