目的 通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况,分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征(FXS)检出情况.方法 纳入180例不明原因智力障碍儿童,采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析,并采用Southern印迹杂交法进行验证.结果 在180例智力障碍儿童中,共检出FMR1基因全突变型4例、中间型1例、正常型175例,FXS的检出率为2.22％(4/180);正常型最常见的CGG重复次数是28次和29次.4例全突变型病例中,家系1先证者CGG重复数为190/248/370次,母亲为25次和134次,妹妹为39次和148/218/554次,姨妈为29次和29次;家系2先证者CGG重复次数为859次;家系3先证者CGG重复次数为529次,母亲为31次和76次,姐姐为29次和130次;家系4先证者CGG重复次数为525次.4例FMR1基因全突变型病例样本经Southern印迹杂交法验证,结果都显示有>5.8 kb条带(全突变条带),两种方法基因分型结果完全一致.结论 在不明原因智力障碍儿童中存在一定比例的FXS患儿.PCR微流控毛细管电泳技术高效、快速,适合用于智力障碍人群FXS大规模筛查,有助于避免该病患儿的出生.

脆性X综合征;脆性X智力低下1基因;智力障碍;基因检测;PCR微流控毛细管电泳技术

钟青燕;熊小波;曾婷;王大永;吴勇聪;袁德健;蔡稔;严提珍

柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西柳州市 545001;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州市 545001;柳州市妇幼保健院儿童保健科,广西柳州市 545001;苏州新波生物技术有限公司,江苏省苏州市 201203;珀金埃尔默医学诊断产品(上海)有限公司,上海市 215400

广西医学

[1]钟青燕;熊小波;曾婷;王大永;吴勇聪;袁德健;蔡稔;严提珍-.180例不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征检出情况)[J].广西医学,2022(19):2231-2235

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