典型文献
肾上腺嗜铬细胞瘤一家系中的MAX基因p.R66X突变
文献摘要：
目的 探讨MAX基因突变的肾上腺嗜铬细胞瘤家系的临床特点及基因检测的临床意义.方法 对1个肾上腺PHEO家系进行系统的家系调查和基于种系水平的遗传性PHEO目标序列捕获测序检测.结果 基因检测结果表明,该家系5位成员中,有2例存在MAX基因第三外显子p.R66X截断突变:2例均为男性(父子关系),首次诊断年龄分别为24岁和10岁.其中1例(父,39岁)14年余前(当时24岁)接受"腹腔镜下右肾上腺肿瘤切除术";3年余前先、后接受了"右侧甲状腺全切+右侧颈部淋巴结清扫术"、"左侧腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术";另一例13岁男童无PHEO临床、生化和相关影像学检查的异常表现,2年余前仅通过基因检测提示MAX基因突变.对该2例患者分别持续随访185、27个月,血压、儿茶酚胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等指标在正常范围内.结论 结合PHEO临床特点,筛查和检测PHEO患者及其家系成员MAX基因有利于家族性PHEO的早期诊断和规范化治疗,对于改善预后、提高远期治愈率具有重要作用.
文献关键词：
嗜铬细胞瘤;MAX基因;点突变恶性
中图分类号：
作者姓名：
韦学成;雷思羽;何屹
作者机构：
314000 浙江中医药大学嘉兴学院联培基地;314000 浙江省嘉兴市第一医院
文献出处：
引用格式：
[1]韦学成;雷思羽;何屹-.肾上腺嗜铬细胞瘤一家系中的MAX基因p.R66X突变)[J].浙江临床医学,2022(12):1769-1771
A类：
R66X,点突变恶性
B类：
肾上腺嗜铬细胞瘤,MAX,基因突变,临床特点,基因检测,PHEO,家系调查,种系,遗传性,目标序列,外显子,截断突变,父子关系,诊断年龄,腹腔镜下,右肾,肾上腺肿瘤,肿瘤切除术,甲状腺全切,侧颈部淋巴结清扫术,侧腹,一例,男童,影像学检查,儿茶酚胺,去甲肾上腺素,其家,家族性,规范化治疗,高远,治愈率
AB值：
0.25806
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