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15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征
文献摘要：
15号染色体为近端着丝粒染色体.15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起.15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异.15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义.本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助.
文献关键词：
15号染色体;三体;嵌合;单亲二体
中图分类号：
作者姓名：
陶逸伦;张敏聪;郭莉
作者机构：
山西省长治市妇幼保健院医学遗传科,山西长治 046000;广州医科大学附属第三医院妇研所实验部,广东广州 510150;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511442
文献出处：
引用格式：
[1]陶逸伦;张敏聪;郭莉-.15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(02):1-29
A类：
trisomy,染色体不分离
B类：
三体,嵌合体,单亲二体,遗传学诊断,近端着丝,着丝粒,T15,生殖细胞,减数分裂,细胞分裂,常导,胚胎停育,胎儿,活产儿,表观遗传,遗传疾病,产前诊断,早期预防,预防和治疗,产生机制,uniparental,disomy,UPD,临床表型,再发风险,遗传诊断
AB值：
0.346172
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