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胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析
文献摘要：
目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例.分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后.结果:74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常.17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65％,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常.2例(11.76％,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV.对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例.33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡.结论:胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查.对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产.羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化.
文献关键词：
产前超声;双肾实质回声增强;CMA;WES;预后
中图分类号：
作者姓名：
陈菲;袁婷婷;陈敏;谢亦农;李南;翦薇;刘予;陈结云;曹定娅;武晓娟;张慧敏;何文智;李志华
作者机构：
广州医科大学附属第三医院妇产科产前诊断科 广东省产科重大疾病重点实验室 广东省普通高校 生殖与遗传重点实验室,广州 510150;南阳市中心医院,南阳 473000
文献出处：
引用格式：
[1]陈菲;袁婷婷;陈敏;谢亦农;李南;翦薇;刘予;陈结云;曹定娅;武晓娟;张慧敏;何文智;李志华-.胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析)[J].现代妇产科进展,2022(04):294-296
A类：
B类：
双肾实质回声增强,遗传学病因,妊娠结局,局分,影像学诊断,广州医科大学,产前超声诊断,中行,介入性产前诊断,遗传学检测,羊水异常,本行,CMA,染色体数目,三体,有致,致病性,CNV,自然分娩,剖宫产,终止妊娠,胎死宫内,失访,活产,胎儿肾,出生后,结构及功能,孤立性,WES,动态观察,不必要,引产,羊水过少,预测意义,羊水量
AB值：
0.275921
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