典型文献
一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析
文献摘要：
孕妇 28岁，第一胎怀孕，因"孕16
+6周，要求产前诊断"入院。孕期建卡，定期产检，停经12
+5周于我院行彩超示：宫内单活胎(约孕12周)，胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency，NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm)；停经13
+5周我院行产前筛查提示：21三体综合征高风险(风险值1∶55)，建议产前诊断。孕妇其丈夫29岁，夫妇非近亲结婚，均体健。孕期无放射性物质或致畸物质接触史，孕早期无明显异常。本研究经本医院伦理委员会审查批准(KY-2019-060)，并经孕妇及其丈夫签署知情同意书后进行遗传学检查。使用EDTA抗凝管采集夫妇外周静脉血2 mL，常规行淋巴细胞培养。夫妇外周血染色体核型分析结果无异常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
沈艳艳;汪文荣;李琳
作者机构：
厦门大学附属妇女儿童医院，厦门市妇幼保健院遗传室，厦门 361000;厦门大学附属妇女儿童医院，厦门市妇幼保健院计划生育科，厦门 361000;首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院，中心实验室，北京 100026
文献出处：
引用格式：
[1]沈艳艳;汪文荣;李琳-.一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):560-561
A类：
9q21q22
B类：
一例,嵌合型,微重复,遗传学分析,孕妇,第一胎,怀孕,16
,+6,求产,产前诊断,孕期,建卡,定期产检,停经,12
,+5,我院,彩超,宫内,胎儿颈项透明层厚度,nuchal,translucency,NT,正常值,13
,产前筛查,三体,风险值,丈夫,夫妇,近亲结婚,无放射性,放射性物质,致畸,孕早期,医院伦理委员会,会审,KY,签署,知情同意书,书后,EDTA,抗凝,外周静脉血,细胞培养,外周血染色体,染色体核型分析,果无,无异
AB值：
0.513602
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