典型文献
9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断
文献摘要：
9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型.9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产.相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广.9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应.本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助.
文献关键词：
9号染色体三体;嵌合型9号染色体三体;单亲二体
中图分类号：
作者姓名：
李海军;刘思平;许育双;王德刚;吴瑞枫;王珊珊;张俊荣
作者机构：
中山博爱医院产前诊断中心,广东中山 528403;南方医科大学南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心,广东广州 510515;南通大学附属医院产前诊断中心,江苏南通226021
文献出处：
引用格式：
[1]李海军;刘思平;许育双;王德刚;吴瑞枫;王珊珊;张俊荣-.9号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及遗传学诊断)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(01):1-13
A类：
B类：
三体,嵌合体,单亲二体,遗传学诊断,中着丝,着丝粒,减数分裂,或有,有丝分裂,错误事件,嵌合型,遗传效应,临床表型,死性,染色体病,孕早期,自然流产,染色体嵌合,型谱,表观遗传学,产生机制,发生频率,再发风险,实验室检测,遗传咨询,宫内,超声筛查,产前诊断,临床处置
AB值：
0.356909
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
