典型文献
一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析
文献摘要：
目的:应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法:抽取患者的外周血样，进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果:染色体分析结果显示患者核型为mos 47，XX，+mar [45]/48，XX, +2mar[3]/ 46，XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg19]15q11.1q11.2(20 161 372-24 314 675)×3，重复片段约4.15 Mb；荧光原位杂交显示约50%的细胞含有的标记染色体为一条包含有双份D15Z1探针位点片段的衍生双着丝粒15号标记染色体。此标记染色体未包含Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome综合征的 SNRPN和 PML探针位点片段。 结论:当患者的核型与其表型不一致时，将细胞遗传学与分子生物学技术相结合，可以明确患者的核型和基因定位，为其后续治疗提供更精准的遗传咨询。
文献关键词：
细胞遗传;基因芯片;荧光原位杂交;标记染色体
中图分类号：
作者姓名：
邵敏杰;王云;赵楠;刘平
作者机构：
北京大学第三医院妇产科生殖医学中心；国家妇产疾病临床医学研究中心；辅助生殖教育部重点实验室（北京大学）；北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室，北京 100191
文献出处：
引用格式：
[1]邵敏杰;王云;赵楠;刘平-.一例idic(15)来源的嵌合型标记染色体的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):85-88
A类：
+mar,+2mar,1q11,D15Z1
B类：
一例,idic,嵌合型,标记染色体,遗传学分析,细胞遗传学,分子生物学检测方法,血样,染色体核型分析,基因芯片,芯片检测,荧光原位杂交,原位杂交检测,染色体分析,mos,XX,arr,hg19,15q11,Mb,双份,双着丝粒,Prader,Willi,syndrome,Angelman,SNRPN,PML,分子生物学技术,技术相结合,基因定位,后续治疗,遗传咨询
AB值：
0.349973
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