典型文献
SHORT综合征一例报道
文献摘要：
SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,是多系统疾病,表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常,与PIK3R1基因杂合突变有关,其发生率尚不明确,全球仅报道50余例患者.本病例特征是PIK3R1基因出现c.1945C>T(p.R649W)杂合突变,表现为身材矮小、畸形特征、脂肪营养不良、IR和DM.
文献关键词：
SHORT综合征;遗传病;糖尿病;胰岛素抵抗
中图分类号：
作者姓名：
王焕如;邵晋康
作者机构：
030000 太原,山西医科大学附属山西省人民医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]王焕如;邵晋康-.SHORT综合征一例报道)[J].中国糖尿病杂志,2022(04):291-294
A类：
1945C,R649W
B类：
SHORT,一例,综合症,先天性,常染色体显性遗传病,多系统疾病,面部特征,生长迟缓,缓和,代谢异常,PIK3R1,杂合突变,余例,本病,病例特征,身材矮小,营养不良,DM,胰岛素抵抗
AB值：
0.355653
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