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DHX37基因突变导致46，XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
文献摘要：
本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46，XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童，表现为小阴茎、双侧隐睾，染色体核型46，XY，睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低，卵泡刺激素升高，睾丸活检示双侧性腺发育不良，基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46，XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。
文献关键词：
性发育异常;性腺发育不良;DHX37;核糖体病
中图分类号：
作者姓名：
逯海波;彭慧芳;高金爽;马瑜瑾;李利平;王瑛;姜宏卫
作者机构：
河南科技大学临床医学院，河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科，国家代谢病临床医学研究中心分中心，河南省遗传罕见病医学重点实验室，洛阳 471003;郑州大学第三附属医院，河南省妇幼保健院检验科 450000;河南科技大学第一附属医院小儿外科，洛阳 471003
文献出处：
引用格式：
[1]逯海波;彭慧芳;高金爽;马瑜瑾;李利平;王瑛;姜宏卫-.DHX37基因突变导致46，XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(03):249-252
A类：
DHX37,923G,Arg308Gln
B类：
基因突变,XY,性腺发育不良,一例,遗传学分析,文献复习,DEAH,box,解旋酶,先天性,外生殖器,模糊不清,内分泌代谢,基因检测,月龄,男童,小阴茎,双侧隐睾,染色体核型,睾酮,抗米勒管激素,卵泡刺激素,睾丸,活检,杂合突变,性发育异常,核糖体病
AB值：
0.284899
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