典型文献
SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析
文献摘要：
目的:通过对已发现的心脏钠通道基因
SCN5A点突变c.665G>A相关的室性心律失常家系进行回顾性分析，探究c.665G>A突变致室性心律失常的临床特征及病情演变特点。
方法:分析2例家族性
SCN5A突变儿童的临床资料和基因检测结果，并进行相关文献复习。
结果:1例12岁女孩，1例10岁男孩，均有快速性室性心律失常病史。通过全外显子组测序，患儿及母亲均发现杂合子
SCN5Ac.665G>A突变。病例1女孩经过倍他洛克联合缬沙坦治疗后室性心律失常显著减少、心肌功能明显改善。病例2男孩予盐酸普罗帕酮后室性心律失常明显减少。
结论:SCN5A基因变异与部分儿童室性心律失常有关，当儿童中出现心律失常且有家族史时需要引起重视，尽早基因组测序以精准治疗。
文献关键词：
SCN5A基因
;室性心律失常;家族性
中图分类号：
作者姓名：
张丽;徐萌;李筠;王健怡;肖婷婷
作者机构：
上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院心内科 200062
文献出处：
引用格式：
[1]张丽;徐萌;李筠;王健怡;肖婷婷-.SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析
)[J].中国小儿急救医学,2022(12):1026-1029
A类：
心脏钠通道基因,665G,SCN5Ac
B类：
基因突变,变相,点突变,家系,演变特点,家族性,基因检测,文献复习,女孩,男孩,快速性室性心律失常,全外显子组测序,杂合子,洛克,缬沙坦治疗,后室,心肌功能,盐酸普罗帕酮,基因变异,当儿,家族史,基因组测序,精准治疗
AB值：
0.207872
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