典型文献
Lowe综合征一例
文献摘要：
患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周
+4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在
OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
马南南;刘秀花;姜雅琴
作者机构：
潍坊眼科医院，潍坊 261000
文献出处：
引用格式：
[1]马南南;刘秀花;姜雅琴-.Lowe综合征一例)[J].中华眼视光学与视觉科学杂志,2022(02):148-149
A类：
牙龈囊肿,chrX128696700,1182dutT,A395Cfs,ICare
B类：
Lowe,一例,+4,顺产,吸氧,保温箱,新生儿,抢救,缺氧性,性肺炎,高胆红素血症,肺透明膜病,潍坊,眼科医院,眼底筛查,双眼,先天性白内障,眼轴长度,Axis,length,AL,眼后段,泪道冲洗,眼泪,泪道阻塞,全身麻醉,眼白,白内障超声乳化吸除术,后囊,膜切,前部,玻璃体切割术,眼晶状体,视轴,混浊,直径约,术后患儿,配镜,视觉训练,精神运动发育迟缓,儿科,会诊,全身检查,基因检测,特殊面容,鼻梁,梁高,下颌,喉鸣,鸣音,四肢,肌张力低下,隐睾,下牙,尿常规检测,蛋白尿,OCRL,个位,合子,蛋白编码,编码区,碱基,移位,其父,未检,地医,儿童康复科,康复训练,后行,彩超检查,常规化,化验,尿白细胞,尿酮体,尿蛋白,裂隙灯显微镜检查,角膜,前房深度,房水,瞳孔,光反应,应略,迟钝,眼底检查,不配,左眼,注视,人工晶状体植入术,左右眼,回弹,弹式,眼压计,mmHg,kPa,眼球震颤,复诊,较之,抓取,走时,避开,障碍物,患儿家属,表示满意
AB值：
0.408584
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