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UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病临床特征与遗传学分析
文献摘要：
目的 探讨早发癫痫性脑病(EOEE)患者的临床特征和基因突变情况,为疾病诊断提供依据.方法 应用二代测序技术对1例早发癫痫性脑病患者的外周血标本进行全外显子组测序(WES)检测,发现可疑致病位点后利用Sanger测序对患者及其父母进行验证分析.结果 本次检出UBA5基因c.214C>T(p.R72C)杂合变异(NM_024818)和c.1141_1144delTCTG杂合变异(NM_024818),均提示为疑似致病性变异.结论 UBA5基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见,UBA5基因可能是早发性癫痫性脑病患者的致病原因,为早发癫痫性脑病遗传咨询提供了依据.
文献关键词：
早发癫痫性脑病;发育迟滞;UBA5基因
中图分类号：
作者姓名：
李军;李保敏;杨璐
作者机构：
山东大学齐鲁医院儿科,山东 济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]李军;李保敏;杨璐-.UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病临床特征与遗传学分析)[J].山东大学学报（医学版）,2022(08):58-62
A类：
UBA5,214C,R72C,1144delTCTG
B类：
基因突变,早发性癫痫性脑病,遗传学分析,早发癫痫性脑病,EOEE,疾病诊断,二代测序技术,血标本,全外显子组测序,WES,可疑,病位,Sanger,其父,验证分析,杂合变异,NM,致病性变异,致病原因,遗传咨询,发育迟滞
AB值：
0.192915
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