典型文献
神经纤维瘤病Ⅰ型:新发突变1例并文献复习
文献摘要：
目的 报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点.方法 回顾先证者及其家系的临床资料,并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析.结果 先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变,c.1586T>G,而在非患病的家庭成员中没有发现该突变.结论 发现NFI基因一个新的错义突变,可能是导致该家系NF1的原因.另外,合并身材矮小的NF1患者均应行颅脑磁共振(MRI)检查排除鞍区肿瘤,以及生长激素激发试验评估激素分泌情况,追溯发育迟缓的原因.
文献关键词：
神经纤维瘤病Ⅰ型;新突变位点;颅内病变;发育迟缓
中图分类号：
作者姓名：
田敏;曹丽丽;宋承远
作者机构：
山东大学齐鲁医院神经内科,山东 济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]田敏;曹丽丽;宋承远-.神经纤维瘤病Ⅰ型:新发突变1例并文献复习)[J].山东大学学报（医学版）,2022(04):128-132
A类：
1586T
B类：
神经纤维瘤病,新发突变,文献复习,NF1,家系,新突变位点,先证者,其家,家庭成员,检查和,分子遗传,遗传分析,外显子,错义突变,有发现,NFI,身材矮小,颅脑磁共振,鞍区肿瘤,生长激素激发试验,激素分泌,发育迟缓,颅内病变
AB值：
0.283773
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
