典型文献
以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型4例报告并文献复习
文献摘要：
目的 总结4例以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特点及诊治过程.方法 回顾性分析2016年10月至2020年12月因垂体瘤或垂体瘤术后至陆军军医大学第二附属医院就诊的4例MEN1患者的临床表现、生化指标、影像学资料、术后免疫组化染色及基因检测结果,并对相关文献进行复习.结果 4例患者,其中男性1例,女性3例,年龄23～64岁.①3例为垂体大腺瘤(直径≥10 mm),术后免疫组化染色证实生长激素(growth hormone,GH)+催乳素(prolactin,PRL)混合型瘤2例,GH瘤1例;1例为垂体微腺瘤(直径＜10 mm),临床诊断为无功能瘤;②4例患者均合并甲状旁腺功能亢进,其中1例合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期),1例同时合并胰腺神经内分泌肿瘤(G1期)和双侧肾上腺占位,1例合并胰头占位;③2例患者接受全外显子测序,分别检测到c.249_252delGTCT和c.1277delG 2个MEN1基因杂合突变,后者为首次发现的基因突变位点.结论 以垂体瘤首诊的MEN1患者,功能型大腺瘤多见,应常规完善相关内分泌激素、生化及影像学检查,并合理进行基因检测辅以多学科诊疗.
文献关键词：
多发性内分泌腺瘤病1型;垂体瘤;基因检测;混合型瘤
中图分类号：
作者姓名：
张玉玲;沈如飞;吕扬帆;李行;周玲;李蔚鑫;隆敏
作者机构：
400037重庆,陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院内分泌科;400037重庆,陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院病理科;210002南京,南京大学医学院附属金陵医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]张玉玲;沈如飞;吕扬帆;李行;周玲;李蔚鑫;隆敏-.以垂体瘤首诊的多发性内分泌腺瘤病1型4例报告并文献复习)[J].陆军军医大学学报,2022(10):1061-1066
A类：
混合型瘤,252delGTCT,1277delG
B类：
垂体瘤,首诊,多发性内分泌腺瘤病,文献复习,multiple,endocrine,neoplasia,type,MEN1,临床特点,诊治过程,陆军,军军,军医大学,免疫组化染色,基因检测,中男,生长激素,growth,hormone,GH,催乳素,prolactin,PRL,垂体微腺瘤,无功,甲状旁腺功能亢进,胰腺神经内分泌肿瘤,G1,双侧肾上腺占位,胰头,全外显子测序,杂合突变,基因突变位点,功能型,内分泌激素,影像学检查,并合,多学科诊疗
AB值：
0.247367
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
