典型文献
肝豆状核变性的ATP7B基因变异分析及产前诊断
文献摘要：
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对先证者及父母筛出的可疑致病变异进行验证,该父母孕育的二胎胎儿行羊水穿刺,行产前基因诊断.结果 发现先证者存在ATP7B基因复合杂合变异,即NM_000053.3:c.2333G＞T(p.Arg778Leu)错义杂合变异和NM_000053.3:c.208delC(p.Gln70Serfs* 4)缺失移码变异;其中,c.2333G＞T错义杂合变异来源于父亲,为数据库已经报道的变异;c.208delC缺失移码变异来源于母亲,暂未见报道.先证者母亲孕20周,行胎儿产前基因诊断,发现胎儿仅携带来源于母亲的ATP7B基因c.208delC移码杂合变异,c.2333位点为野生型,胎儿和先证者基因型不同,预测胎儿不会出现和先证者一样的肝豆状核变性的临床表型.结论 该肝豆状核变性先证者临床表型异常是由ATP7B基因复合杂合变异所致,为生二胎先证者父母的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.
文献关键词：
肝豆状核变性;基因变异;ATP7B基因;Sanger测序
中图分类号：
作者姓名：
王婧;刘小转;许芳芳
作者机构：
河南省人民医院妇产科,河南郑州450003;河南省人民医院科研与学科建设部,河南郑州450003;河南省人民医院临床单细胞生物医学中心,河南郑州450003
文献出处：
引用格式：
[1]王婧;刘小转;许芳芳-.肝豆状核变性的ATP7B基因变异分析及产前诊断)[J].山东大学学报（医学版）,2022(02):32-36
A类：
208delC,Gln70Serfs,生二胎
B类：
肝豆状核变性,ATP7B,基因变异,变异分析,产前诊断,家系,遗传学分析,遗传病因,先证者,全外显子测序,测序分析,Sanger,可疑,致病变异,胎儿,羊水穿刺,产前基因诊断,复合杂合变异,NM,2333G,Arg778Leu,错义,移码变异,父亲,见报,野生型,基因型,临床表型,遗传咨询
AB值：
0.223799
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