典型文献
两个遗传性耳聋家庭GJB2基因突变的鉴定及遗传性分析
文献摘要：
目的 高通量基因测序技术对两个遗传性耳聋家庭进行测序,探讨婚前基因筛查在耳聋患者中的应用.方法 对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估.获取外周血,提取基因组DNA,对406个耳聋基因进行检测,对突变位点Sanger测序验证分析.结果 两个家系中先证者及他们的双亲均为耳聋患者,基因检测发现两个家系所有成员均为GJB2纯合/杂合致病突变.先证者1检出c.235delC/c.598G＞A复合杂合突变,其父亲为c.235delC纯合突变,母亲为c.598G＞A/c.299-300delAT复合杂合突变.先证者2检出c.235de1C/c.299-300delAT符合杂合突变,其父亲为c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变,母亲为c.235delC纯合突变.结论 孕前耳聋基因筛查应作为常规检测项目,并进行遗传咨询,指导婚育,避免耳聋患儿出生,尤其在夫妻双方均为耳聋患者的婚配家庭.
文献关键词：
GJB2;遗传性耳聋;高通量测序;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
肖洋;马秀丽;林垦;张铁松;马静
作者机构：
昆明市儿童医院,云南 昆明650103
文献出处：
引用格式：
[1]肖洋;马秀丽;林垦;张铁松;马静-.两个遗传性耳聋家庭GJB2基因突变的鉴定及遗传性分析)[J].中国医学文摘-耳鼻咽喉科学,2022(05):1-3,前插1
A类：
598G,235de1C
B类：
遗传性耳聋,GJB2,基因突变,高通量基因测序技术,婚前,先证者,家系,病史采集,体格检查,听力,突变位点,Sanger,验证分析,双亲,基因检测,致病突变,235delC,复合杂合突变,其父,父亲,纯合突变,300delAT,孕前,耳聋基因筛查,应作,常规检测,检测项目,遗传咨询,婚育,夫妻,婚配
AB值：
0.262703
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