典型文献
TTN基因杂合框移突变致扩张型心肌病合并心肌致密化不全1例
文献摘要：
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),在普通人群中发病率约为1/250～500,是慢性心力衰竭的最常见原因之一,其特点是遗传异质性、外显率和表达率不同.DCM有多种致病遗传模式,通常有家族聚集性,主要为常染色体显性致病遗传模式[1].DCM表现为收缩功能减退、心室扩大和心脏病理重塑,但其潜在的分子病因仍很大程度上未知.目前已发现与DCM有关的致病基因多达80余个[2],TTN基因的截断突变是DCM的最常见的类型,25％的特发性DCM家族病例和18％的散发性病例发生肌联蛋白(Titin,TTN)截断突变[3,4].本文报道1例TTN基因杂合突变致DCM合并心肌致密化不全,旨在丰富其致病突变谱及对未来基因诊断提供帮助.
文献关键词：
扩张型心肌病;心肌致密化不全;基因诊断;TTN基因
中图分类号：
作者姓名：
刘婉君;李宗哲;曾和松
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科,湖北武汉 430030
文献出处：
引用格式：
[1]刘婉君;李宗哲;曾和松-.TTN基因杂合框移突变致扩张型心肌病合并心肌致密化不全1例)[J].内科急危重症杂志,2022(05):434-436
A类：
B类：
TTN,扩张型心肌病,心肌致密化不全,dilated,cardiomyopathy,DCM,普通人群,慢性心力衰竭,常见原因,遗传异质性,外显,遗传模式,家族聚集性,常染色体显性,收缩功能,减退,心室,心脏病,分子病,致病基因,多达,余个,截断突变,特发性,散发性,肌联蛋白,Titin,杂合突变,致病突变,突变谱,基因诊断
AB值：
0.331289
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
