典型文献
胎儿先天性心脏病产前基因诊断的现状及展望
文献摘要：
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指因遗传或环境因素引起心脏或血管结构异常,导致心功能出现障碍的出生缺陷,是近年来我国出生缺陷病种中排名第1位的疾病.CHD发病率呈逐年上升趋势,严重影响着新生儿的健康,尤其是某些复杂性CHD患儿,其出生存活率极低且需要外科手术干预,给患儿家庭带来了沉重的心理和经济负担.CHD的病因复杂,目前国内外相关研究都认为CHD的发生与遗传、环境因素密切相关.相关调查研究显示遗传因素是CHD的主要病因之一,大约每10个CHD患儿中就有1个和基因遗传有关,故产前诊断探索胎儿CHD遗传致病病因,对于评估胎儿预后至关重要.近年来,国内外越来越多的研究聚焦于CHD的遗传病因,但综合性总结产前基因诊断检测技术的综述较少,该文就目前CHD遗传病因相关的产前诊断检测技术的研究进展做一综述.
文献关键词：
先天性心脏病;产前诊断;染色体微阵列技术;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
李敏;吴怡;程蔚蔚
作者机构：
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院产科,上海市胚胎源性疾病重点实验室,上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院,上海200030
文献出处：
引用格式：
[1]李敏;吴怡;程蔚蔚-.胎儿先天性心脏病产前基因诊断的现状及展望)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(10):1498-1503
A类：
B类：
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AB值：
0.246611
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